Jenne 自然部落：来自世界各地的现代和古代基因组测序彻底改变了我们对人类历史和进化的理解。然而，如何最好地从人类基因组变异的整体中表征祖先关系的问题仍未解决。在这里，研究者用非参数方法解决了这一挑战，使他们能够推断出现代和古代人类的统一家谱。这种对多个数据集的紧凑表示探索了丢失和错误数据的挑战，并使用古老的样本来约束和确定关系。他们展示了该方法恢复个体和群体之间关系以及识别古代样本后代的能力。
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有史以来最大的人类族谱追溯了我们物种的历史
一个新的、巨大的全人类族谱试图总结今天所有人类与彼此之间以及与我们远古祖先的关系。 根据周四（2 月 24 日）发表在《科学》杂志上的一项新研究，为了建立这个家谱，研究人员筛选了从现代和古代人类以及古代人类亲属收集的数千个基因组序列。这些基因组来自分布在世界各地的 215 个种群。使用计算机算法，该团队揭示了这些序列中不同的遗传变异模式，突出了它们在哪里匹配和在哪里不同。基于这些模式，研究人员绘制了基因组之间的理论遗传线，并了解了这些人的共同祖先可能携带的基因变体或等位基因。 除了绘制这些谱系的关系外，该团队还大致估算了测序个体的共同祖先在世界上的居住地。他们根据采样基因组的年龄和每个基因组的采样位置估计了这些位置。“我们非常初步的估计了祖先居住地的方式，尽管存在局限性，但这些数据仍然捕捉到了人类进化史上的重大事件。例如，’我们肯定看到了非洲外事件的压倒性证据‘，这意味着智人最初从东非扩散到欧亚大陆及其他地区，”第一作者安东尼· 怀尔德· 沃恩斯说，他在研究时是牛津大学大数据研究所的博士生。现在是麻省理工学院布罗德研究所和哈佛大学的博士后研究员。伦敦大学学院遗传学、进化与环境系副教授 艾达·安德烈斯和 UCL 遗传学研究所的博士生 贾斯明· 里斯 在一篇评论中写道，研究人员使用的方法“可以很好地细化已知的祖先位置，并且随着采样的改进，它有可能识别当前未知的人类运动” ，该评论也在周四发表在《科学》杂志上。因此，在未来，当更多数据可用时，此类分析可能会揭示我们目前未知的人类历史章节。
可视化随时间和空间推断的人类祖先谱系。该图中的每一行代表现代和古代基因组新谱系中的祖先-后代关系。线条的宽度对应于在数据中观察到这种关系的次数，线条根据祖先的估计年龄着色。（图片来源：经许可，转载自 沃恩斯 等人，现代和古代基因组的统一家谱。科学（2022 年）。）
构建人类族谱
为了建立统一的人类族谱，研究人员首先汇集了来自几个大型公开数据集的基因组数据，包括 1000 基因组计划、人类基因组多样性计划和西蒙斯基因组多样性计划。从这些数据集中，他们收集了大约 3,600 个现代人类的高质量基因组序列；根据《自然生物技术》杂志 2018 年的一份报告，“高质量”基因组序列是指那些间隙或错误非常少的基因组序列，它们在很大程度上是以正确的顺序组装而成的。 沃恩斯说，来自古代人类的高质量基因组更难获得，因为来自古代标本的DNA往往会被严重降解。然而，通过挖掘先前发表的研究，该团队设法找到了八个高质量的古代人类基因组，并将其包含在他们的谱系中。其中包括三个尼安德特人基因组，其中一个被认为超过 10 万年；大约 74,000 至 82,000 年的丹尼索瓦人基因组；以及大约 4,600 年前生活在俄罗斯阿尔泰山脉的一个核心家族的四个基因组。（尼安德特人和丹尼索瓦人是智人的已灭绝亲属。） 沃恩斯说，除了这些高质量的古代基因组之外，该团队还发现了 3500 多个额外的、质量较差的基因组。 这些基因组并未纳入主要的建立树结构记录方法的分析，但研究小组筛选了这些片段，以查看可以在样本中识别出哪些孤立的等位基因。这些零碎的数据帮助研究人员确认了不同等位基因何时首次出现在树结构记录中，因为这些基因组来自的标本已经过放射性碳年代测定。 安德烈斯和里斯在一份联合声明中说，古代基因组提供了“过去遗传多样性的独特快照”，这有助于揭示遗传变异首次出现的时间和地点，以及此后如何传播。“虽然这项研究没有将低质量的古代基因组整合到树结构谱系的构建中，但使用它们来告知谱系中变体的年龄对于这些研究仍然很有效，并有望在未来取得许多令人兴奋的进展。”沃恩斯 和他的同事们使用这些数据来仔细检查他们族谱中概述的层次路径是否在时间方面合理--在大多数情况下，它们确实如此。沃恩斯 说：“看到……超过 90% 的时间，我们与考古学家可以用放射性碳测年的样本保持一致，这令人非常欣慰。” “但是，你知道，这些遗传变异中有 5[%] 或 10% 的估计值不一致”，根据考古记录的相互矛盾的结果和他们的建立树结构谱系算法做出的估计，它们首次出现的时间是不一致的，他指出。他说，在这些情况下，该团队调整了他们的树结构谱系，以反映可以通过放射性碳测年确认的时间。虽然它仅基于几千个基因组样本，但该团队的最终家谱“实际上捕捉到了很多关于全人类的族群谱系的信息，”沃恩斯 说。使用这些数据作为基础，该团队随后进行了地理分析，以了解其抽样种群的理论祖先可能居住的时间和地点。他说，由此，他们不仅发现了非洲外迁徙的明确证据，而且还发现了智人与现已灭绝的原始人（例如丹尼索瓦人）之间相互作用的潜在证据。 例如，他们的研究结果表明，现代人类的祖先也可以在大约 28 万年前在巴布亚新几内亚找到，比该地区现代人类居住的最早已知证据早了数十万年。这并不一定表明智人确实在很久以前就占据了该地区，“但它确实可能表明存在一些仅在该地区发现的遗传变异，并表明那里有一个在其他地方没有发现的真实深远的祖先，“ 他说。 （？？）这种独特的祖先可能源于现代人类与丹尼索瓦人的繁殖，正如《细胞》杂志 2019 年的一份报告中所暗示的那样，该报告发现了现代人类与多个丹尼索瓦人群体杂交的基因组证据。发现古代人类之间最早的杂交事件
早期尼安德特人的 DNA 为新的现代人类相关的非洲扩散提供了时间表
安德烈斯和里斯在评论中写道：“这项研究中产生的树结构谱系无疑将证明对那些研究人类进化的人非常有用”，但用于构建上述树结构谱系的方法和数据“并非没有局限性”。他们在一封电子邮件中说明，一个限制是，大多数基因组测序是在欧亚人群中进行的，因此尽管这项新研究纳入了数千个现代基因组，但数据可能无法完全捕捉到全球遗传多样性。“进一步整合代表性不足的人群将继续解决这一限制，”他们说。 “这些估算存在很多不确定性，”沃恩斯谈到该团队最近的结果时说。“除非我们拥有每个曾经生活过的人的基因组，以及他们生活的地点和时间，否则这是我们获得真相的唯一途径。” 他说，该团队根据手头的数据尽可能地重建了人类历史，但有了更多的基因组样本和更复杂的软件，这个族谱肯定可以得到改进。“我们创建的方法的优点是，它们可以处理数百万个样本，”沃恩斯说。“所以，随着我们拥有更多的数据，我们会得到更好的描述。”沃恩斯 说，他现在正致力于开发新的机器学习算法，以改进团队对我们祖先生活的地点和时间的估算。在一个单独的项目中，他计划采用相同的建立树结构谱系的方法来更好地了解人类疾病的遗传基础。他的目标是通过查明与疾病相关的等位基因的起源点，然后重建这些基因变异在不同人群中传播的方式和时间。他补充说，同样的树结构方法也可以用来追踪其他生物的进化历史，比如蜜蜂或牛，甚至是病毒等传染源。 “树结构记录方法的力量和分辨率有望帮助澄清人类和其他物种的进化历史，”安德烈斯和里斯在他们的评论中写道。“很可能，推断未来进化史最有力的方法很可能是以这些方法为基础的。”
妮可莱塔·莱恩 是 Live Science 的特约撰稿人，内容涵盖健康和医学，以及各种生物学、动物、环境和气候故事。她拥有佛罗里达大学的神经科学和舞蹈学位，以及加利福尼亚大学圣克鲁斯分校的科学传播研究生证书。她的作品出现在科学家杂志、科学新闻、圣何塞水星新闻和 Mongabay 等媒体上。
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